🧠 Descripción general
El trastorno neurocognitivo mayor o leve debido a enfermedad por priones incluye la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) y sus variantes, el kuru y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Las enfermedades priónicas son encefalopatías espongiformes transmisibles causadas por la acumulación de proteína priónica mal plegada (PrPsc). Son invariablemente fatales y de rápida progresión.
✅ Criterios diagnósticos DSM-5 (resumen clínico)
🔹 Criterio A: Declive cognitivo significativo
Evidencia de un declive cognitivo significativo (mayor) o moderado (leve) respecto a un nivel previo en uno o más dominios cognitivos, basado en la preocupación del individuo/informante y deterioro en pruebas neuropsicológicas.
🔹 Criterios etiológicos específicos
Presencia de una enfermedad priónica confirmada o probable (ECJ esporádica, familiar o iatrogénica; variante ECJ) con deterioro neurocognitivo rápidamente progresivo y al menos uno de los siguientes: mioclonías, síntomas visuales o cerebelosos, síntomas piramidales o extrapiramidales, mutismo acinético.
⏳ Inicio y curso
- La ECJ esporádica es la más frecuente (1-2 casos/millón/año); la variante ECJ está relacionada con la encefalopatía espongiforme bovina.
- El curso es rápidamente progresivo: la mayoría de los pacientes fallecen en 12 meses desde el inicio.
- Las manifestaciones incluyen demencia rápida, ataxia, mioclonías y síntomas psiquiátricos tempranos.
🔍 Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse de:
- Demencia de rápida progresión por otras causas: encefalitis autoinmune (anti-NMDAR, anti-LGI1), linfoma del SNC.
- Enfermedad de Alzheimer de progresión rápida.
🔗 Comorbilidades frecuentes
- Las enfermedades priónicas son raras; la comorbilidad psiquiátrica puede ser la presentación inicial.
⚙️ Consideraciones clínicas
- No existe tratamiento eficaz; el manejo es paliativo y de soporte.
- Las medidas de control de infecciones son importantes en el manejo clínico y durante procedimientos quirúrgicos.
- El diagnóstico se apoya en RM, EEG (patrón trifásico), proteína 14-3-3 en LCR y RT-QuIC.
- El apoyo a la familia y los cuidados paliativos son el eje central del manejo.
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