🧠 Descripción general
El trastorno neurocognitivo mayor o leve debido a la enfermedad de Huntington es una consecuencia del deterioro cognitivo progresivo que ocurre en el contexto de esta enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante. La EH es causada por la expansión del trinucleótido CAG en el gen HTT, que produce una proteína huntingtina mutante tóxica para las neuronas del cuerpo estriado y la corteza cerebral.
✅ Criterios diagnósticos DSM-5 (resumen clínico)
🔹 Criterio A: Declive cognitivo significativo
Evidencia de un declive cognitivo significativo (mayor) o moderado (leve) respecto a un nivel previo, que en el caso del trastorno mayor interfiere con la independencia en actividades cotidianas, y no se produce exclusivamente en el contexto de un delirium.
🔹 Criterios etiológicos
Presencia de enfermedad de Huntington establecida (o riesgo genético con prueba positiva) con declive cognitivo insidioso y progresivo, predominantemente en función ejecutiva y velocidad de procesamiento.
⏳ Inicio y curso
- Prevalencia de 5-10 casos/100.000; inicio típico entre los 30-50 años.
- El deterioro cognitivo es una característica central: comienza con disfunción ejecutiva y se progresa hacia demencia subcortical.
- Los síntomas psiquiátricos (depresión, irritabilidad, obsesiones) pueden preceder a las manifestaciones motoras y cognitivas.
- El curso es invariablemente progresivo; la muerte ocurre típicamente 15-20 años después del diagnóstico.
🔍 Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse de:
- Otras causas de corea (corea de Sydenham, lupus, poliglobulia).
- Trastorno depresivo mayor con síntomas cognitivos.
- Otras demencias subcorticales.
🔗 Comorbilidades frecuentes
- Trastorno depresivo mayor
- Trastorno obsesivo-compulsivo
- Psicosis
- Trastorno de apetito y pérdida de peso
⚙️ Consideraciones clínicas
- No existe tratamiento modificador de la enfermedad; el manejo es multidisciplinar y sintomático.
- La tetrabenazina o deutetrabenazina están aprobadas para el tratamiento de la corea.
- Los antidepresivos (ISRS) son el tratamiento de primera línea para la depresión asociada.
- El consejo genético es fundamental para los familiares en riesgo.
- Los cuidados paliativos y el soporte psicosocial son el eje del manejo en fases avanzadas.
Comentarios