🧠 Descripción general
El trastorno neurocognitivo mayor o leve debido a la enfermedad de Huntington es consecuencia de la degeneración neuronal progresiva causada por la expansión patológica del trinucleótido CAG en el gen HTT del cromosoma 4. Se clasifica dentro de los trastornos neurocognitivos del DSM-5 (Sección 17). La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno autosómico dominante con penetrancia completa, lo que significa que cualquier portador de la mutación desarrollará la enfermedad si vive suficiente tiempo.
La EH se caracteriza por la tríada de movimientos involuntarios (corea), deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas. El deterioro cognitivo tiene un patrón subcortical con predominio de déficits en velocidad de procesamiento, atención, funciones ejecutivas y memoria de evocación.
✅ Criterios diagnósticos DSM-5 (resumen clínico)
🔹 Criterios A–D: Estructura general de TNC
Declive cognitivo significativo, con o sin interferencia con la autonomía (mayor vs. leve), que no ocurre exclusivamente durante delirium y no se explica mejor por otro trastorno mental.
🔹 Criterios específicos de la enfermedad de Huntington
Presencia de enfermedad de Huntington o riesgo de padecerla (historia familiar positiva o resultado de test genético positivo). Inicio insidioso y progresión gradual.
⏳ Inicio y curso
- La edad de inicio habitual es entre los 30 y 50 años, aunque existen formas juveniles y de inicio tardío.
- Las alteraciones psiquiátricas (depresión, irritabilidad, apatía) pueden preceder en años a los síntomas motores y cognitivos.
- La duración media de la enfermedad desde el diagnóstico es de 10–20 años.
- El número de repeticiones CAG se correlaciona inversamente con la edad de inicio.
🔍 Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse de:
- Corea de otras etiologías: corea de Sydenham, LES, hipertiroidismo, fármacos.
- Trastorno de la personalidad: los cambios conductuales precoces pueden confundirse con trastornos de personalidad o trastorno bipolar.
- Otros TNC subcorticales: parálisis supranuclear progresiva, degeneración corticobasal.
🔗 Comorbilidades frecuentes
- Trastorno depresivo mayor (altísima prevalencia, incluido riesgo suicida)
- Trastorno de ansiedad
- Irritabilidad y trastorno explosivo intermitente
- Trastornos del sueño
- Trastorno obsesivo-compulsivo
⚙️ Consideraciones clínicas
- No existe tratamiento modificador de la enfermedad aprobado; el abordaje es sintomático y multidisciplinario.
- La tetrabenazina o la deutetrabenazina (inhibidores VMAT2) son útiles para el control de la corea.
- El riesgo suicida es significativamente elevado; la evaluación y el tratamiento de la depresión son prioritarios.
- El asesoramiento genético predictivo es una parte fundamental del manejo: los familiares de primer grado tienen un 50% de riesgo y deben tener acceso a evaluación genética voluntaria.
- La intervención psicológica para el duelo anticipatorio (tanto del paciente como de los familiares) es esencial dado el conocimiento predictivo de la progresión.
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